Dentre as principais técnicas de biologia molecular utilizadas no diagnóstico clínico, destacam-se as técnicas de Southern-blot, Northen-blot, Western-blot além do processo de hibridização in situ, onde cortes histológicos obtidos de amostras recolhidas a partir de biópsias, autópsias ou esfregacos são hibridizados com sondas moleculares específicas. As sondas podem ser utilizadas para detecção e identificação da espécie e/ou cepa de um organismo em cultura ou amostra clínica para fins epidemiológicos e, principalmente, no diagnóstico clínico. Para as doenças genéticas, a classificação molecular, ou seja, baseada no defeito detectado no DNA, alterou inteiramente muitas das classificações nosológicas existentes até há poucos anos, que eram baseadas em elementos clínicos e de outros exames complementares. Dessa forma, foi possível definir, por exemplo, a ocorrência de uma doença, diferentes genes envolvidos, que é o que se denomina heterogeneidade genética.